小儿锁骨颅骨发育不全综合征是由什么原因引起的？

　　(一)发病原因

　　本病征为原发性受染骨的骨化性疾病，骨化发生在幼年，为常染色体显性遗传，亦有自发的病例，颅骨、手、骨盆可有缓慢骨化趋势，亦曾报道合并有骨硬化者。

　　(二)发病机制

　　此种畸形为常染色体显性遗传。与发育不全有关的基因为6p21。该基因已经克隆过，称之为CBFAl，是骨母细胞特异的转录因子和骨母细胞分化的调节剂。

小儿锁骨颅骨发育不全综合征有哪些表现及如何诊断？

　　有家族史，亦有自发者。2岁以下畸形最明显，容易确诊。典型体征是头大、面小，有怪样表情。

　　锁骨有不同程度的发育不全，使肩部有不正常的活动。可由于锁骨残疾压迫而致神经系统和心血管系统症状。一侧或两侧锁骨的胸骨端或肩峰端缺如明显可见，如图1。锁骨完全缺如者极少见。两侧均有病变时，两肩可放到胸前，双肩和颏部接触，如图2。患侧肩胛骨较小，呈翼状。有时有肱骨头半脱位。肩下垂和胸部狭窄。

　　锁骨缺损常伴有肌肉

小儿锁骨颅骨发育不全综合征应该如何护理？

　　应参照遗传性疾病的预防方法。

小儿锁骨颅骨发育不全综合征治疗前的注意事项？

　　(一)治疗

　　畸形虽多，但对功能的影响较小。锁骨外侧端刺激臂丛时，可作锁骨部分切除以解除压迫。并发的髋内翻的手术指征与发育性髋内翻相同。并发的脊柱侧弯治疗原则同特发性脊柱侧弯。可能时做手术矫治缺陷。

　　(二)预后

　　本病征罕见严重残疾，预后良好，可正常生活一生。