小儿先天性肌强直综合征是由什么原因引起的？

　　一、发病原因

　　本病多为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。

　　目前具体病因不明，认为是染色体7q32部位编码骨骼肌离子通道的基因突变引起。

　　二、发病机制

　　可能与神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多有关。

　　三、病理变化

　　可见肌肉苍白和肥大，肌肉中肌纤维及肌质增多。

小儿先天性肌强直综合征有哪些表现及如何诊断？

　　本病以男性发病为主。生后不久即发病，或于青春期突然发生。临床表现通常于新生儿时期或婴儿期开始，至青春期才有显著的肌肥大症状。肌强直可广泛出现于周身各处的随意肌，以下肢明显。主要表现为开始活动时肌强直明显，常限于四肢。开始行走困难然后走动正常，静止不动后或在寒冷环境中更为加重。如累及下肢肌肉，患儿起立、迈步及上台阶时，突感肢体发僵、动作笨拙，甚至不能活动;如累及手及前臂肌群，持物时不能立即放松;如累及面部肌肉，啼哭或打喷嚏时用力闭眼后，眼

小儿先天性肌强直综合征应该如何护理？

小儿先天性肌强直综合征治疗前的注意事项？

　　预防：

　　孕妇产前诊断进行羊水、绒毛膜、绒毛组织活检，检测CTG 重复序列。