血卟啉病是由什么原因引起的？
(一)发病原因
急性间歇型血卟啉病较为多见，为常染色体显性遗传疾病，由PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。这种缺陷使肝内PBG转变成尿卟啉原Ⅲ减少，由此而发生的血红素合成障碍引起ALA合成酶的作用加强，结果使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。
(二)发病机制
卟啉代谢紊乱导致卟啉合成异常和卟啉及其前身物质包括△-氨基乙酰丙酸(ALA)及卟胆原(PBG)的产生增多和排泄异常。卟啉是人体惟一内源性光致敏剂，具有特殊的吸收光谱，以波长405nm最明显。卟啉及其衍生物吸收光波后被激活而发出红色荧光，破坏皮肤溶酶体，导致光感性皮肤损害。光感程度以尿卟啉最强，原卟啉及粪卟啉次之，而ALA和PBG无光感性。正常人的晒斑波在280～320nm，而体内卟啉增多的病人用玻璃滤去晒斑波后仍可发生光感性皮肤损害。
卟啉主要在红骨髓和肝内合成，根据卟啉代谢紊乱出现的部位，将血卟啉病分为红细胞生成性血卟啉病和肝性血卟啉病两大类。血红素合成过程中不同酶的缺乏导致不同类型的血卟啉病见图1所示。红细胞生成性血卟啉病又称骨髓性血卟啉病，由骨髓内卟啉代谢紊乱所致。根据生成的卟啉不同又分：①原卟啉型;②尿卟啉型;③粪卟啉型。肝性血卟啉病由肝内卟啉代谢紊乱所致。又分为4个亚型：急性间歇型卟啉病;迟发性皮肤型卟啉病;混合型卟啉病;遗传性粪卟啉病。
血卟啉病有哪些表现及如何诊断？
一、临床表现
病人主要表现为间歇腹痛、神经精神症状和心动过速。由于病人体内卟啉并不增高，故无光感性皮肤损害。
(一)皮肤征状群：
多在婴儿期也可在成人出现(迟发性皮肤血卟啉病)。为光照后，在皮肤暴露部出现红斑、疱疹、甚至溃烂。结痂后遗留瘢痕，引起畸形和色素沉着。皮疹可为湿疹、荨麻疹、夏令痒疹或多形性红斑等类型。口腔粘膜可有红色斑点，牙呈棕红色。同时可并发眼损害如结膜炎、角膜炎及虹膜炎等。部分
血卟啉病治疗前的注意事项？
一、治疗
主要为对症治疗和预防复发
(一)红细胞生成性血卟啉病
1、皮肤损害：避免阳光照射和创伤;外用3%二羟其丙酮(dihydroxyacetone)和0.13%散沫花素(lawsone)霜剂。穿防护衣。口服β-胡萝眩素60-180mg/d，或核黄素20-40mg/d，或每隔日口服阿的平50mg。
2、溶血性贫血：严重和长期溶血有脾切除指证，可能有良效且可降低对光敏感性。消胆胺4g 3次/d，餐前服用同时加用抗氧化剂维生素E，对防止肝病的进展有效。
(二)肝性血卟啉病
1、避免诱因：如过劳、精神刺激和饥锇、感染等。
2、宜高糖饮食、禁酒，急性发作时，静脉滴注10%葡萄糖液100-150ml/h，或25%葡萄糖液40-60ml/h，连续24h，配合高糖饮食能使症状迅速缓解。糖耐量减低者可并用胰岛素治疗。
3、激素：少数急性发作与月经周期有明显关系病例，应用雄激素、雌激素或口服女性避孕药有良效，但可出现持续性高血压，其机制不明。有体位性低血压的病人用强的松10-20mg，3次/d获良效。
4、对症治疗：氯丙嗪可减轻腹痛缓解神经精神症状，12.5-25mg 3次/d。甲派氯丙嗪疗效更好，5-10mg 3-4次/d。严重腹痛及四肢腰背疼痛者可用阿司匹林和丙氧基苯。
5、血红蛋白：是抢救危重急性血卟啉病的有效手段。剂量为每次3-6mg/kg体重，24h内不大于6mg/kg体重。用生理盐水稀释后静脉注射，速度不大于40mg/min，6-10min注毕;也可加入500ml生理盐水中静脉注射一次，第2次注射至少间隔12小时，疗程3-5d。
6、静脉放血：迟发性皮肤型血卟啉病静脉放血有疗效。每2-3周放血一次，每次300-500ml，总量常需2000-4000ml。尿卟啉排出显著减少或血红蛋白降至11g%时停止放血。可使症状消失6-9个月，生化改善12-24个月。个体差异较大。
7、氯喹：间断试用剂量，每次口服125mg，每周2次，尿卟啉排出降至低于100μg/d时停用。疗程可达数月至数年。对迟发性皮肤型病人可获完全缓解.治疗中应密切观察肝功(SGPT)情况。
8、纠正水、电解质紊乱：对抗利尿激素释放过多者，应限制水分摄入，并加用去甲基金霉素，每次200-400mg 3次/d，5-10d为一疗程。如因出汗和胃肠道损失过量的钠和进水量不足者，则需补充盐类和水分。急性发作时偶见低镁血症性抽搐，应予补充镁盐。
二、预后
如能早期诊断、注意防治，预后不一定很差。长期反复发作者，预后欠佳。有神经症状者预后不良，病人常在一次急性发作中死于上升性瘫痪或呼吸麻痹，病死率为15%～20%。死亡病例大多是30岁以前的青年。早期发现病人，注意避免各种诱发因素，发作期间注意支持疗法和护理，特别对呼吸麻痹病人进行呼吸监护，合理应用血红素抢救治疗，病死率可大为降低。随着年龄的增长，本病倾向于减轻，预后较好。
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